Zdrowie mężczyzny
0
A A A

Genetyczne choroby chłopców

choroby genetyczne chłopców

Istnieją choroby o podłożu genetycznym, które dotykają wyłącznie chłopców. Należą do nieuleczalnych i są przekazywane w linii dziedziczenia z ojca na syna. Jakie choroby genetyczne charakterystyczne są dla chłopców?

 

Choroby o podłożu genetycznym

Za choroby genetyczne odpowiedzialna jest mutacja określonego genu lub grupy genów, które mają ogromne znaczenie dla budowy oraz funkcjonowania organizmu. Wszelkie zmiany w obrębie chromosomów wywołują nieuleczalne zmiany. Istnieje grupa chorób genetycznych uwarunkowana płciowo – wiele z nich występuje wyłącznie u płci męskiej lub żeńskiej. Dziecko rodzi się z wadami genetycznymi, których oddziaływanie może wyłącznie ograniczyć, ale nigdy zupełnie wyeliminować. Mutacje dziedziczone są od rodziców – w przypadku chłopców dochodzi do zmian w obrębie chromosomu Y. Mniejsze szanse na zachorowanie mają dziewczynki, ponieważ posiadają dwa geny X, które chronią organizm przed zmianami. Mutacja puli genów decyduje wówczas o wyglądzie, zachowaniu oraz podatności na określone choroby w czasie dojrzewania.

 

Genetyczne obciążenie chorobą

Do dziedzicznych chorób występujących wyłącznie u chłopców zalicza się takie schorzenia, jak: daltonizm, hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne‘a, zespół łamliwego chromosomu X, zespół Huntera czy zespół Klinefeltera. Wszystkie mają podłoże genetyczne i są przenoszone przez rodziców chłopca. Niektóre wady, towarzyszące na przykład dysforii mięśniowej, mogą zostać wykazane podczas badań prenatalnych. Choroby te są obciążone licznymi dolegliwościami towarzyszącymi, które utrudniają prawidłowe funkcjonowanie lub wiążą się z licznymi ograniczeniami.

 

Genetyczne choroby chłopców – daltonizm

Jedną z chorób przekazywanych z rodzica na syna jest daltonizm. To wada wzroku nazywana też ślepotą barw. Chory nie posiada zdolności rozróżniania kolorów. Najczęściej dochodzi do zaburzeń w postrzeganiu koloru zielonego oraz czerwonego, znacznie rzadziej chłopiec zupełnie nie rozróżnia barw, widząc świat w szarościach. Nie jest to choroba, która znacznie obciąża organizm chorego dziecka. Oprócz nieodwracalnej wady wzroku daltonizmowi nie towarzyszą inne poważne objawy mutacji genetycznej. Faktem jest, że wciąż pozostaje nieuleczalny, ale wiążę się wyłącznie z niewielkimi zastrzeżeniami, na przykład zakazem prowadzenia pojazdów mechanicznych.

 

Genetyczne choroby chłopców – hemofilia

Jedną z dziedzicznych chorób genetycznych jest również hemofilia. Przekazywana jest na synów przez matki, które są nosicielkami – same nie chorują, ale mogą przekazać geny obciążone hemofilią męskiemu potomkowi. Za hemofilię odpowiada mutacja genu, który wytwarza białka potrzebne do prawidłowego krzepnięcia krwi. Stąd też choroba bywa niebezpieczna, nawet niewielkie skaleczenie może doprowadzić do krwotoku. Nie dochodzi wówczas do krzepnięcia, czyli zlepiania płytek krwi tworzących sklepienie zapobiegające krwawieniu. Niestety, równie niebezpieczne jest krwawienie wewnątrz organizmu, które trudno wykryć oraz zatamować. Męskich potomków dotyczy hemofilia typu A oraz B, czyli najczęściej występujące mutacje.

 

Genetyczne choroby chłopców – dystrofia mięśniowa  Duchenne‘a

Jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych u chłopców jest dystrofia mięśniowa. To schorzenie, które doprowadza do nieodwracalnego zaniku mięśni oraz tkanki łącznej. Chory chłopiec z wiekiem traci sprawność ruchową, ma trudności z utrzymaniem równowagi, rozwija się skolioza. Z czasem pojawiają się poważne trudności z chodzeniem oraz podnoszeniem przedmiotów, deformacja łydek i ramion. Do tego dziecko może mieć problemy z oddychaniem, a także z prawidłową pracą serca. Ta odmiana choroby występuje wyłącznie u chłopców. Pierwsze symptomy mogą pojawić się już w 3. roku życia i niestety postępują dość szybko – po ukończeniu 10 lat chłopiec może zupełnie stracić sprawność ruchową. Jedynym wyjściem jest opóźnianie postępującej choroby poprzez stosowanie leków oraz prowadzenie regularnej rehabilitacji.

7 faktów o mutacji głosu

Myślisz, że mutacja głosu dotyczy tylko chłopców? To nieprawda. Jest u nich...

Faceci widzą świat mniej kolorowo. Daltonizm

Daltonizm to rodzaj upośledzenia widzenia barw, jednak nie wszystkich, jak potocznie...

Podstawowe fakty o hemofilii nabytej

Hemofilia bywa nazywana chorobą królów. Mowa jednak o jej wrodzonej odmianie. Choroba ta posiada jednak swoje drugie oblicze – może zostać nabyta. W jaki sposób może do tego dojść i co wiadomo o hemofilii nabytej? Krew, która nie krzepnie Hemofilia bywa chorobą niebezpieczną zwłaszcza, jeśli nie została wcześniej zdiagnozowana....

Choroby serca u noworodków

Choroby oraz wady serca są najczęściej diagnozowaną nieprawidłowością w rozwoju płodu. Tylko przeprowadzanie badań, profilaktyka oraz skuteczne leczenie mogą uchronić dziecko przed pogłębieniem problemów, gwarantując spokojne i szczęśliwe życie. Rozwój wad serca Serce dziecka rozwija się najprężniej między 4. a 8. tygodniem...

Wrodzone wady serca u dzieci

Wady serca u noworodków wykryć można jeszcze w trakcie ciąży. Tylko interwencja lekarza oraz przyjmowanie leków uchroni dziecko przed wadą serca. W innym przypadku konieczna okaże się operacja.   Wrodzona wada serca u dziecka – czynniki ryzyka Wady serca to ubytki w mięśniu sercowym, mające wpływ na prawidłową budowę jam lub...